Un grupo de médicos especialistas del Centro de Rehabilitación Infantil Teletón (CRIT) Chiapas obtuvo el primer lugar por investigación en el marco del XI Congreso Internacional de la Academia Mexicana para la Parálisis Cerebral y Trastornos del Neurodesarrollo.
Los médicos representando a Chiapas presentaron un protocolo de estudios que incluyó muestreo genético, para conocer el origen de las condiciones de unos 22 pacientes chiapanecos.
El estudio de Exoma, que de manera habitual tiene un precio de 18 mil pesos fue realizado de manera gratuita a los infantes de Chiapas, en quienes se clarificó el origen genético de sus condiciones y se encontraron además síndromes asociados.
Beneficios
Conocer el origen genético de los pacientes e identificar síndromes asociados permite tener un mejor diagnóstico, tratamiento y calidad de vida, explicaron los médicos reconocidos: el genetista, Iván Jiménez; el nueuropediatra, Juan Carlos Mohedano; el director médico, Oswaldo Gonzáles; y el subdirector médico Julio Cruz, apoyados por el director del CRIT Chiapas Eduardo Estrada.
“Este protocolo se compartirá con el resto de nuestros colegas, a nivel nacional e internacional para generar evidencia científica del cómo atender a los pacientes”, dijeron.
El trabajo fue presentado para pacientes con diagnóstico de parálisis cerebral, retraso global del desarrollo y trastorno del desarrollo intelectual.
Básicamente consistió en describir a los pacientes mediante estudios moleculares o genéticos para encontrar la causa de la parálisis y los retrasos.
Antecedente
La parálisis cerebral históricamente adjudicó su origen a alteraciones perinatales en el nacimiento, obstétricos, pero en la actualidad se sabe que tiene 30 % un origen genético, de igual manera el retraso global del desarrollo y el desarrollo intelectual, pues siempre había sido adjudicado a casos externos pero ahora se sabe que hasta en un 50 o 60 % tiene un origen genético, y justo esto fue lo que encontraron en el estudio.
Este conocimiento de origen genético permite tener un mejor diagnóstico, tratamiento y calidad de vida.
Por último, agradecieron a todo el personal como a las familias por participar en este protocolo de investigación: “Rendimiento diagnóstico de Whole Exome Sequencing en pacientes pediátricos con parálisis cerebral y/o retraso global del desarrollo/trastorno del desarrollo intelectual”, presentado en el 11° Congreso Internacional de la Academia Mexicana para la Parálisis Cerebral y Trastornos del Neurodesarrollo.
